Co to jest choroba rzadka?

01 sierpnia 2018

Choroby rzadkie (ang. RD – rare diseases) to – zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską (w Polsce nie obowiązuje oficjalna definicja choroby rzadkiej) – schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Z kolei tzw. choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie to choroby – najczęściej dziedziczne – zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność [1].

Wśród chorób rzadkich są aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też choroby znane takie, jak mukowiscydoza, hemofilia, czy nowotwory dziecięce. Okazuje się że, wcale nie są tak bardzo rzadkie, jakby wskazywała na to nazwa [2].

Czy wiesz, że?

na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi
w Europie na choroby rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ok. 30 milionów osób
jeżeli wszyscy ludzie z chorobą genetyczną mieliby zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości kraj na świecie
w Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi
na choroby rzadkie cierpią osoby w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci.
co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką
jest ponad sześć tysięcy rodzajów chorób rzadkich
na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii

Jaki jest przewidywany postęp w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób?

Dla wszystkich rzadkich chorób nauka umie odpowiedzieć na niektóre pytania. Setki rzadkich chorób mogą zostać obecnie zdiagnozowane dzięki badaniom próbek biologicznych. Wiedza o naturalnej historii tych chorób jest pogłębiana dzięki tworzeniu rejestrów niektórych z nich. Badacze coraz częściej organizują sieci współpracy, aby dzielić się wynikami badań i umożliwiać postęp w nauce. Polityka europejska, a także narodowa w wielu krajach Europy daje nadzieję na nowe perspektywy na polu rzadkich chorób. [3]