Choroby rzadkie (ang. RD – rare diseases) to – zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską (w Polsce nie obowiązuje oficjalna definicja choroby rzadkiej) – schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Z kolei tzw. choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie to choroby – najczęściej dziedziczne – zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność [1].

Wśród chorób rzadkich są aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też choroby znane takie, jak mukowiscydoza, hemofilia, czy nowotwory dziecięce. Okazuje się że, wcale nie są tak bardzo rzadkie, jakby wskazywała na to nazwa [2].